Epilepsiaoireyhtymät – mitä ne ovat?

Epilepsiaoireyhtymä on kohtaustyypin, kohtausten alkamisiän sekä tutkimuslöydösten muodostama kokonaisuus, joka on samanlainen jokaisella samaa oireyhtymää sairastavalla. Tavallisesti epilepsiaoireyhtymät ilmaantuvat alle 20 vuoden iässä ja suuri osa näistä puhkeaa lapsuudessa. Ohessa on esitelty muutamia tunnettuja epilepsiaoireyhtymiä.

Infantiilispasmioireyhtymä

Infantiilispasmioireyhtymä on imeväisten epilepsia, joka puhkeaa 2-12 kuukauden iässä. Kohtaukset ovat luonteeltaan toistuvien nykäys ten tai lyhyiden jäykistymisten sarjoja, joissa raajat ja vartalo jäykistyvät koukistus- tai ojennusasentoon. Tyypillisesti kohtaukset ilmenevät unilta herätessä ja niitä tulee yleensä useita kertoja vuorokaudessa. Usein lapsen kehitys myös pysähtyy tai hidastuu. Noin 75%:lla sairauden syynä on aivojen kehityshäiriö tai vaurio.

Ennusteen paranemisen kannalta tärkeää on aloittaa hoito nopeasti; ennuste vaihtelee täydellisestä paranemisesta kehitysvammaisuuteen. Hyvä ennuste on lapsilla, joiden hoito on aloitettu muutaman viikon sisällä oireiden puhkeamisesta, ja joilla spasmien syy on tuntematon. Heillä infantiilispasmit saadaan yleensä lakkaamaan kokonaan. Mikäli oireyhtymä ei parane, seurauksena on kehitysvammaisuus.

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä lukeutuu sekä harvinaisiin että vaikeahoitoisiin epilepsioihin. Suomessa oireyhtymää sairastaa arviolta 250 lasta. Oireyhtymä alkaa yleensä 3-5 vuoden iässä ja se jatkuu läpi elämän. Lähes kaikille sairastuneille jää jokin kehityksen ongelma, joka on useimmiten kehitysvamma.

Oireyhtymää sairastavalla on useita eri tyyppisiä kohtauksia, jotka ilmenevät usein päivittäin. Näitä ovat tyypillisesti tooniset jäykistyskohtaukset, atooniset lysähtymiskohtaukset ja poissaolokohtaukset. Joillakin lapsilla voi esiintyä myös pitkäkestoisia kohtausvaiheita, jolloin tajunta on hämärtynyt ja lapsella on myokloonisia (lihasnykäys) ja toonisia kohtauksia, jotka voivat kestää useita päiviä.

Diagnoosi perustuu oireiden lisäksi tyypilliseen EEG-löydökseen, jossa havaitaan molemmissa aivopuoliskoissa esiintyvä hidas piikki-hidasaaltopurkaus ja unessa puolestaan rytmisiä, nopeita purkauksia ja monipiikkejä.

Hoidon tavoitteena on mahdollisimman hyvä kohtaustilanne ja elämänlaatu – täydellisen kohtauksettomuuden saavuttaminen on epätodennäköistä.

Dravet’n oireyhtymä

Dravet’n oireyhtymä on imeväisiässä alkava vaikea myokloninen epilepsia, joka puhkeaa ensimmäisen ikävuoden aikana. DS on harvinainen, mutta sen tunnistaminen on erittäin tärkeää, jotta lapsi saa mahdollisimman hyvää hoitoa. Oireyhtymä ei parane, mutta kohtauksia voidaan helpottaa lääkehoidolla. Ensimmäinen ilmaantuva oire on usein kuumeen tai tulehdussairauden yhteydessä esiintyvä pitkittynyt toonis-klooninen kohtaus, jossa oireet ilmenevät usein toispuolisesti. Myöhemmin kohtaukset alkavat ilmestyä uudelleen lapsen kehon lämpötilan noustessa esimerkiksi kuumeen, saunan tai helteen seurauksena. Useimmilla älyllinen kehitys hidastuu, ja kouluikään mennessä useimmat sairastuneet ovat kehitysvammaisia.