Epilepsiadiagnoosin saaminen edellyttää, että henkilö on saanut vähintään yhden epileptisen kohtauksen ja aivoissa todetaan jokin pitkäaikainen altistava tekijä. Tämä voi olla joko poikkeava muutos aivosähkötoiminnassa tai vaurio aivojen rakenteessa. Nämä muutokset voivat vaikuttaa osaltaan toimintakykyyn myös kohtausten välillä. Sairauden hoidon kannalta on tärkeää pyrkiä selvittämään kohtausten syy, sillä tiettyjen epilepsioiden hoitoa voi tehostaa hoitamalla taustalla vaikuttavaa aivosairautta. Nykyään epilepsiaa aiheuttavat tekijät jaetaan geneettisiin, rakenteellisiin, tulehduksellisiin, aineenvaihdunnallisiin, immunologisiin sekä toistaiseksi tuntemattomiin syihin.
Geneettiset syyt
Geneettiset syytEpilepsian taustalla voi olla jokin geneettinen häiriö perimässä, joka ilmenee epileptisinä kohtauksina. Tämänkaltainen perimän häiriö voi olla virhe kromosomitasolla tai yksittäisessä geenissä. Geenivirheet kattavat kuitenkin vain hyvin pienen osan epilepsiatapauksista.
Rakenteelliset syyt
Muutokset aivojen rakenteessa kattavat epilepsian osalta sellaiset rakenteelliset muutokset, joiden tiedetään lisäävän riskiä sairastua epilepsiaan. Tyypillisesti nämä syyt liittyvät esimerkiksi aivoverenkiertohäiriöihin, aivovammoihin tai aivotulehduksiin. Toisaalta osa rakenteellisistakin muutoksista voi liittyä tiettyihin geneettisiin tekijöihin.
Tulehdukset
Pääasiallisesti tulehdukset aiheuttavat epilepsiaa kehitysmaissa; kehittyneemmissä valtioissa rokotukset, antibiootit ja edistynyt hygienia ovat vähentäneet infektioiden aiheuttamia epilepsioita. Tulehduksesta johtuva epilepsia voi syntyä aivojen erinäisten tulehdusten yhteydessä, mikäli tulehdusten jälkeen aivoihin jää pysyvä vaurio.
Aineenvaihdunnalliset syyt
Vaikka useat aineenvaihduntasairaudet ovat geneettisiä, epileptisten kohtausten syynä on nimenomaan aivojen aineenvaihdunnan häiriintyminen. Aineenvaihdunnallisiin epilepsioihin kuuluvat mm. mitokondriotaudit sekä vastasyntyneen vaikeat pyridoksiini- ja follihapporiippuvaiset epilepsiat.
Immunologiset syyt
Osa epilepsioista voi johtua aivoissa immuunivälitteisesti syntyneistä tulehduksellisista muutoksista. Nämä lukeutuvat ns. autoimmuunisairauksiin, joissa elimistön oma puolustusmekanismi toimii poikkeavasti hyökäten itseään vastaan. Epilepsioiden hoidon kannalta nämä syyt on erityisen tärkeää osata tunnistaa, sillä tällöin epilepsian hoidossa voidaan ennen kaikkea keskittyä syyn hoitoon immunologisilla lääkkeillä.
Tuntemattomat syyt
Suuri osa epilepsioiden syistä jää kuitenkin myös tuntemattomaksi. Tapauksissa, joissa epilepsiaan johtavaa syytä ei tiedetä, on hoidon kannalta tärkeää arvioida syytä uudelleen säännöllisesti. Epilepsian taustalla voi olla esimerkiksi toistaiseksi tuntematon geneettinen tai rakenteellinen syy. Käypä Hoito-suositusten mukaan tärkeää olisi erotella vähintään onko syy geneettinen, rakenteellinen vai aineenvaihdunnallinen. Tällöin hoito pystytään kohdistamaan tehokkaammin epilepsiaa aiheuttavaan sairauteen.